Mutasi Genetik yang Tidak Wajar

Mutasi genetik adalah terjadi suatu perubahan informasi dan sifat genetik yang bisa memunculkan alel baru dan yang menjadi dasar munculnya spesies baru. Mutasi genetik itu sesuatu yang tidak dapat diubah atau bahkan mencoba untuk diperbaiki pada hasil perubahan gen yang bisa dibilang menakutkan. Bahkan kromosom tunggal dapat mengubah kehidupan seseorang dalam cara yang baik mau pun buruk.

Pada kesempatan kali ini, kami akan berbagi beberapa kasus mutasi genetik yang berdampak cukup serius. Kasus ini tentang bagaimana gen tunggal atau kromosom dapat mengubah kehidupan individu.

Kasus-kasus mutasi genetik dibawah ini adalah tentang orang-orang yang telah berjuang sepanjang hidup untuk melawan efek ini. Beberapa ada yang bertahan dan berjuang dengan berani untuk keluar dari "the dark-side", dan beberapa ada hidup dengan rela dalam keadaan yang apa adanya.

Hypertrichosis / hipertrikosis

Ini adalah salah satu efek mutasi genetik yang paling berpengaruh pada kehidupan seseorang. Dalam kondisi ini orang akan cenderung menumbuhkan rambut diseluruh tubuhnya. Dalam beberapa kasus, mutasi genetik ini juga disebut sindrom manusia serigala.

Polydactyly

Kondisi ini dimana seseorang memiliki pertumbuhan jari dengan jumlah yang lebih seperti jari orang normal pada umumnya. Jari tambahan tersebut bisa berfungsi normal dan bisa juga tidak. Ini bisa terjadi hanya pada satu di setiap 1.000 kelahiran.

Epidermodysplasia Verruciformis

Salah satu kejadian yang sangat langka yang bisa membuat orang rentan terhadap penyebaran luas virus papilloma. infeksi ini menyebabkan makula bersisik dan pertumbuhan papula di tangan, kaki, dan bisa juga di wajah.

Congenital Melanocytic / melanositik kongenital

Kondisi ini umumnya tumbuh di badan seseorang dan akan tumbuh lebih banyak lagi. Ini adalah kondisi bawaan yang ada sejak lahir. Terlihat seperti ditumbuhi banyak rambut, tapi kondisi disebabkan oleh tumor jinak dari pigmen sel-sel yang rusak.

Kombinasi parah gangguan imunodefisiensi (SCID)

Adalah imunodefisiensi primer yang menempatkan anak pada risiko tinggi terkena infeksi. Dalam hal ini si anak dapat bertahan selama 12 tahun.

Sindrom proteus

Kondisi ini juga dikenal sebagai "Wiedemann syndrome". Merupakan gangguan bawaan langka yang menyebabkan pertumbuhan kulit berlebih dan perkembangan tulang atipikal yang dapat menyebabkan tumor lebih dari setengah dari tubuh seseorang.

Sindrom treacher collin

Kondisi ini mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan wajah. Sindrom ini diyakini sebagai kondisi yang langka terjadi, hanya satu dari 50.000 orang.

Ectrodactyly

Kondisi ini juga dikenal dengan "cakar lobster". Suatu kondisi dimana terjadi mutasi pada tangan dan kaki. Dengan dilakukan operasi si pasien dapat memiliki beberapa organ palsu bantuan.

Tags: penyakit, mutasi, genetik, langka